东北网8月5日讯(记者 王春颖 刘嘉)日前，哈医大普外四科接收了一位巨脾患者，她腹部膨隆，外观与十月怀胎的孕妇相似。经诊断，该名患者患有戈谢病。4日，该名患者接受脾部分切除术，当日下午，历时两个小时的手术成功，标志着该类疾病的治疗取得了阶段性的突破。

戈谢病巨脾症。

手术进行中。

据介绍，戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性溶酶体沉积病。该疾病是由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。主要表现为：生长发育落后于同龄人；肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，产生机械压迫症状，脾功能亢进；骨和关节受累，病理性骨折；皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑等等。该疾病多见于白种人，在亚洲黄种人中发病率较低，因此国内罕见。目前，国内外针对戈谢病的治疗有三种，分别为酶替代治疗法，即服用进口药物以补充酶，该类型药物一年耗费近200万人民币；酶抑制和基因治疗法，后者尚在试验阶段；对症治疗法，包括支持、营养、输血等，并不能根治。

据国内著名脾脏外科医生、普外四(胃脾门脉高压外科)主任乔海泉介绍，国内多数医院对于戈谢病的治疗意见都是摘除整个脾，这样虽然可以解决机械压迫症状，但体内持续产生的葡糖脑苷脂仍会选择体内肝脏或骨骼内蓄积。本次手术对患者进行的脾切除术，即脾的部分切除，可以综合上述治疗方法的缺陷，保留一部分脾，既可以解决患者机械压迫症状，还可以解决脾亢问题，又能保留脾脏基本的免疫功能，尚可阻止代谢产物储积于肝脏、骨骼、肺，起到调节缓冲作用。

我们来算一笔账，药物治疗一年耗费200万元人民币，部分脾切除手术仅需药物治疗费用的约1/50。即便未来患者葡糖脑苷脂持续蓄积，仍有部分脾重庆癫痫病医院哪里好脏可以切除，且治疗费用可承受，乔海泉说，此前，他已承接四例该种疾病患者的手术，患者的术后回访均显示治疗，暂无复发情况浙江治疗癫痫病的医院哪里好发生。

据了解，该名女性患者年仅30岁，在确诊后，患者曾口服药物治疗,终因药价过高不能承受中断治疗。一年前患者出现脾大、脾亢的情况，生活中产生诸多不便，并且伴有容易出血的倾向。本次患者入院原因，一方面由于脾脏过大，占位效应明显，进食量减少，常有饱腹感，且压迫肺脏，感觉呼吸费力；另一方面由于患者近期间断性出现鼻衄的情况，出血量大时间长，给患者心理带来较大压力。患者去到北京上海等各大癫痫病怎么治疗能够治疗好知名医院，均建议摘除整个脾，为保留脾脏功能，该名患者从山西来到哈医大。

入院后，乔海泉就患者病情进行系统地分析，针对患者病情，制订精细的治疗方案。在患者相关检查已完善，身体状况调整良好的前提下，适时对患者进行外科手术治疗，即脾部分切除术。手术中，根据该名患者的机体内血管分布情况，决定切除约85%的脾脏，保留约15%的脾脏。

目前，甘肃癫痫病医院哪家很好患者经过一夜的观察，其机械压迫症状得以消除，各项机能指标正常。